Rood (ee-red)

Ondanks het feit dat ee-red een vrij zeldzame kleur is bij Border Collies codeert dit gen voor een eiwit dat een centrale rol speelt bij de vachtkleur van honden. Het gen codeert voor een receptor (MelanoCortin 1Receptor) die controleert of de pigmentcel pheomelanine of eumelanine produceert.

De basisfunctionaliteit van de receptor is het reguleren van enkele beschermingsmechanismes tegen schade door UV-licht. Het melanocortin hormoon bindt aan de receptor en zorgt voor een toename van eumelanin pigmentatie en een toename in de activiteit van de reparatie van beschadigingen aan het DNA. Agouti-signaalpeptide (ASIP; zie A-locus) voorkomt dat melanocortin kan binden aan de receptor en β-defensin (zie K-locus) bindt sterk aan de receptor maar acitveert niet de productie van pheomelanine.

De meest voorkomende mutatie is een wijziging van een enkel nucleotide waardoor het eiwit ingekort wordt met elf aminozuren. Hierdoor functioneert de receptor niet meer. Voorheen kreeg dit allel het label e maar met de ontdekking van andere mutaties die ook het eiwit onwerkzaam maken wordt dit nu gelabeld als e¹.

Bij de Australian Cattle dog is een variant (genaamd e²) gevonden die een crème-kleurige vacht veroorzaakt. Bij Alaskan en Siberian Husky's komt een witte tot vaal gele vachtkleur voor die veroorzaakt wordt door een andere variant e³. Weer een andere variant E^G werd eerst ontdekt bij Saluki's en Afgaanse Windhonden maar later bleek het bij 26 andere rassen ook voor te komen. E^G zorgt voor een speciale grijze vacht en wordt veroorzaakt door een mutatie van een enkele nucleotide en zorgt voor een verstoring van de 2D-structuur van het eiwit. Meer recent is gebleken dat de vachtkleur 'antiek rood' ook door een variant (e^A) veroorzaakt wordt en ook dit blijkt een mutatie aan een enkele nucleotide te zijn. Dit allel vertoont alleen een effect in combinatie met e^A or e^1-3. Het kan omschreven worden als een deels recessieve allel dat resulteert in fenotypes die normaliter alleen gezien worden in combinatie met E.

Een bekende en meer voorkomende variant is E^m. Het dominante allel geeft een vacht waarbij eumelanine alleen zichtbaar is rond de snuit. Het is nog niet duidelijk of de expressie van de MC1R receptor wordt gewijzigd of dat de stabiliteit of bindingscapaciteit van de receptor wijzigt afhankelijk van de locatie.

Op volgorde van dominantie:

E^m : masker
E^G : grijze vacht met specifiek patroon
E : wild type, vachtkleur bepaald door andere genen
e^A : 'antiek rood'
e^1-3 : varianten waarbij alleen pheomelanine wordt geproduceerd

Opmerking

In enkele Engelssprekende landen wordt een bruine vachtkleur tradioneel aangeduid met "rood". Dit is verwarrend omdat de E-locus een rode/blonde vachtkleur geeft. Daarom wordt de kleur van homozygote ee honden van aangeduid met "ee-red" om verwarring te voorkomen.