Verdund

Het melanofiline-gen (MLPH) heeft enkele recessieve allelen die een verdunde versie van de originele vachtkleur geven.

Werkingsmechanisme

Het eiwit dat gecodeerd is door het MLPH-gen speelt een belangrijke rol bij de distributie van pigmentkorrels in de cel. Het bindt de melanosomen (pigmentkorrels) aan het actineskelet in de cel. Dit skelet zorgt ervoor dat pigment wordt verspreid door de cel. De mutaties verstoren dit en de kleur zit er verdund uit. Melanocyten zijn cellen die zicht uitstrekken door het weefsel. Als het pigment geconcentreerd is op een enkele plek dan ziet dit eruit als een klein stipje. Op een grotere schaal ziet de kleur er dan verdund uit.

Varianten

De eerste mutatie die ontdekt werd, met de naam d¹, is een wijziging van een enkele nucleotide. Het wordt erg waarschijnlijk dat de vertaling naar mRNA op een erg vroeg punt plaatsvindt waardoor er een erg korte en niet functionele peptide ontstaat. Homozygote dd honden hebben ongeveerd 25% functioneel MLPH vergeleken met DD honden.

Een tweede variant (d²) is een mutatie van een enkele nucleotide meer aan het eind van het eiwit. Toch zorgt dit ervoor dat het eiwit defect is, zodanig dat het fenotype hetzelfde is als van d¹d¹ honden.

De meest recente ontdekking is de d³ variant die veroorzaakt wordt door het invoegen van een nucleotide. Dit veroorzaakt ook een voortijdige stop van de DNA sequence en dus is het MLPH-eiwit ongeveer half zo groot als het origineel.

Allelen

D : normale kleur (wild type)
d¹ : verdund
d² : verdund
d³ : verdund